Las mutaciones en los espermatozoides de los hombres mayores pueden transmitirse a sus hijos y causar trastornos de salud, como enfermedades cardíacas o trastorno del espectro autista, sugirió un nuevo estudio publicado en la revista científica Cells.
Investigadores del Instituto de Medicina Genómica para Niños Rady y la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego encontraron que 1 de cada 15 hombres, en particular los hombres mayores de 65 años, tienen más riesgo de transmitir mutaciones negativas a sus hijos que los hombres más jóvenes.
La mutación de las células, conocida como mosaicismo (donde diferentes células en la misma persona tienen diferente composición genética), ocurre en casi todas las personas. Sin embargo, si las células anormales superan en número a las células normales, puede ocurrir una enfermedad, fenómeno que se observa con mayor frecuencia en los adultos mayores según esta flamante investigación.
El coautor del estudio y médico especialista en enfermedades cerebrales pediátricas e investigador Joseph Gleenson afirmó: “Nuestros estudios anteriores nos dijeron que las mutaciones de los espermatozoides contribuyen a la causa de trastornos, como el autismo y la epilepsia, pero las implicaciones en los hombres sin antecedentes familiares de enfermedad eran completamente desconocidas”.
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo en el que los pacientes tienen dificultades para comunicarse y comportarse. Abarca varias afecciones, incluido el autismo y el síndrome de Asperger, y los síntomas pueden variar de leves a graves.
Trastorno del espectro autista
“A lo largo del desarrollo y el envejecimiento, las células humanas acumulan mutaciones que resultan en mosaicismo genómico y diversidad genética a nivel celular. Las mutaciones en mosaico presentes en las gónadas pueden afectar tanto al individuo como a la descendencia y a las generaciones posteriores”, precisaron los investigadores.
“El mosaicismo espermático -agregaron- se puede dividir en tres tipos: el tipo I surge durante la meiosis del esperma y no depende de la edad; El tipo II surge en las espermatogonias y aumenta a medida que los hombres envejecen; y el tipo III surge durante la embriogénesis paterna, se disemina por todo el cuerpo y contribuye de manera estable al esperma durante toda la vida. Cuando los tipos I y II confieren poco riesgo de recurrencia, el tipo III puede conferir un riesgo identificable a la descendencia futura.
Los niños generalmente son diagnosticados a los dos años después de que muestran signos como un contacto visual reducido, no responder a su nombre y realizar movimientos repetitivos.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos (CDC, por sus siglas en inglés), aproximadamente uno de cada 59 niños tiene TEA. Los niños tienen muchas más probabilidades, hasta cuatro veces, de tener la afección que las niñas.
A pesar de décadas de investigación, las causas de los TEA siguen siendo un misterio. Se cree que tanto la genética como los factores ambientales influyen. Sin embargo, estudios recientes han sugerido que las mutaciones de novo pueden ser la causa de entre el 10 y el 30 por ciento de los casos de TEA.
El estudio agregó que con los espermatozoides, a diferencia de la sangre, el mosaicismo no cambia con la edad. “Sorprendentemente, la comparación entre los hombres mayores y los jóvenes mostró pocas diferencias en las mutaciones, lo que nos dice que estas mutaciones probablemente surgieron cuando el padre era un embrión, donde las mutaciones podrían permanecer sin ser detectadas hasta que el hombre tenga hijos”, precisó el autor principal del estudio, doctor Martin Breuss.
Los investigadores descubrieron una nueva forma de observar y contar las mutaciones, mientras usaban los datos para predecir el posible impacto en cualquier descendencia futura.
También encontraron que las mutaciones no diferían en número, lo que llevó a los científicos a creer que existe un riesgo estable de enfermedad en los niños. También encontraron que es probable que ocurran mutaciones en células de un solo espermatozoide, que actualmente están por debajo de los niveles de detección.
Secuenciaron múltiples muestras cientos de veces a través de sus genomas para encontrar que las mutaciones estaban solo en una pequeña cantidad de células.
“Descubrimos que cada eyaculación de un hombre muestra un promedio de 30 mutaciones”, agregó el coautor del estudio, doctor Xiaoxu Yang.
“Casi todos estos se encontraron en muestras seriadas de un período de seis a 12 meses, mientras que la mayoría de las mutaciones estaban completamente ausentes en una muestra de saliva o sangre”, añadió. Los datos, dijo Yang, indican que las mutaciones están restringidas a los espermatozoides y también validan su método de detección.
Aunque preocupante, los investigadores agregaron que dado que estos espermatozoides se encuentran en un nicho del tallo, eso debería limitar las posibilidades de que los problemas de salud se transmitan.
“Creemos que estas mutaciones contribuyen a una carga sustancial para la salud humana, causando potencialmente el 15 por ciento de los casos de TEA, enfermedades cardíacas congénitas y enfermedades pediátricas graves”, apuntó Gleeson. Y concluyó: “Tenemos la esperanza de que al identificar a los hombres en riesgo, se puedan evitar futuros casos de enfermedad”.
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